Enfermedades recesivas principales
Las enfermedades hereditarias más relevantes.
- →Fibrosis quística · gen CFTR
- →Atrofia muscular espinal (SMA) · gen SMN1
- →Tay-Sachs · Niemann-Pick · Gaucher (lisosomales)
- →Talasemia · anemia falciforme (hemoglobinopatías)
- →Fenilcetonuria · MPS (metabolismo)
393 genes · 100+ enfermedades recesivas en total
