XOME · BGI
Exoma clínico
Secuenciación de los ~22.000 genes codificantes. Cubre más de 4.000 enfermedades monogénicas. El estándar del WES clínico con tasa de reporte positivo ~40%.
22.000 genes +4.000 enfermedades Sangre o saliva
Diagnóstico genético. Tu ADN, tus respuestas.
¿Cuál es mi diagnóstico? Exoma, genoma y paneles para enfermedades raras y cuadros clínicos complejos.
¿Qué medicamento me funcionará? Farmacogenética para personalizar la prescripción según tu metabolismo.
Representamos en Chile a BGI · CeGaT · Mendelics · Myriad · acreditaciones ISO 15189 · CAP · CLIA · CE-IVD
Ver los exámenesDiagnóstico genético
¿Cuál es la causa genética?
Para enfermedades raras, cuadros clínicos complejos y casos donde el diagnóstico requiere profundidad genómica.
ExomeXtra® · CeGaT
Exoma extendido
Más allá del exoma estándar: +38.000 variantes intrónicas e intergénicas adicionales (ClinVar, HGMD), mitocondrial completo, farmacogenética integrada y re-evaluación de VUS.
+38.000 variantes extra Mitocondrial + PGx Single o Trio
BGI cWGS · BGI
Genoma completo
Secuenciación de los 3.000 millones de pares de bases del genoma completo — codificante y no codificante. La opción más amplia cuando el exoma no basta: exones, intrones, promotores, regiones intergénicas y mitocondrial.
3B pares de bases >40X profundidad Individual o Trio
Mendelics
Paneles NGS por especialidad
Paneles dirigidos por especialidad clínica — neurología, cardiología, nefrología, metabolismo, hematología, oftalmología y más. Alternativa eficiente al exoma cuando hay sospecha diagnóstica dirigida.
Por especialidad clínica CAP · CLIA · PALC · ISO 15189 Paneles NGS dirigidos
Farmacogenética
¿Qué medicamento va a funcionarte?
Tu ADN predice cómo metabolizas los fármacos. Con esa información, el médico elige la mejor opción y la dosis correcta desde el primer día.
CeGaT PGx · CeGaT
Farmacogenética amplia
21 genes clave del metabolismo de fármacos — CYP2D6, CYP2C19, CYP3A5, TPMT, DPYD y otros. Cubre antidepresivos, analgésicos, quimioterapéuticos, anticoagulantes, anestésicos, beta-bloqueadores y estatinas.
21 genes metabolizadores 9+ categorías de fármacos TAT < 4 semanas
El siguiente paso
Cada caso tiene su examen correcto.
Años sin diagnóstico, un exoma que no fue suficiente, o la necesidad de orientar una prescripción con base genética — cuéntanos el caso (paciente, familiar o profesional clínico) y un especialista revisa y sugiere el test apropiado.
WhatsApp 24/7 · Especialista en oficina L–V 9–18h
Contenido revisado por Cristian Torres Barrientos, bioquímico (U. de Chile) · Reg. Nacional Prestadores 657185.
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