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SGBio
Pesquisa neonatal genética del recién nacido
Pesquisa neonatal genética · 540+ enfermedades tratables

La salud de tu bebé, desde el primer día.

Pesquisa neonatal genética que identifica el riesgo de 540+ enfermedades tratables · hisopo bucal indoloro · informe en español · resultado en 4 semanas.

$350.000 CLP · 6 cuotas sin interés
Ver más detalles
✓ Hisopo bucal · sin punciones ✓ Informe en español ✓ Mendelics · CAP + CLIA + ISO + PALC

¿Qué es?

Información sobre el riesgo de 540+ enfermedades genéticas tratables del recién nacido — antes de que aparezcan síntomas.

Análisis genético del ADN del bebé mediante secuenciación masiva (NGS) que identifica condiciones tratables, permitiendo intervención precoz y mejor pronóstico.

14 grupos de enfermedades

Enfermedades genéticas tratables del recién nacido.

  • Errores innatos del metabolismo · enfermedades neurológicas
  • Cardiovasculares · pulmonares · renales · hepáticas
  • Hematológicas · inmunológicas · endocrinas
  • Esqueléticas · auditivas · gastrointestinales
  • Farmacogenética · neoplasias

540+ enfermedades · todas con tratamiento o intervención disponible

Hisopo bucal · indoloro

Apto desde el primer día de vida.

  • Sin agujas · sin sangre · sin punciones
  • Hisopo en mucosa bucal del bebé · 1 minuto
  • Mejor momento: primer mes (hasta 1 año)
  • Sin orden médica · sin asesoramiento previo

Tecnología NGS · laboratorio Mendelics

Clave

Detección precoz

Antes de que aparezcan los síntomas.

  • Resultados antes del primer año de vida
  • Tratamiento precoz · mejor pronóstico
  • 540+ enfermedades · todas con intervención

Identificación temprana · infancia más sana

Tecnología NGS · 540+ enfermedades · laboratorio Mendelics São Paulo

Importante saber

No reemplaza la prueba del talón — son complementarios.

La prueba del talón es un examen bioquímico que detecta enfermedades como hipotiroidismo congénito, que el Examen Primer Día no cubre. El Examen Primer Día es una pesquisa genética que cubre 540+ enfermedades que la prueba del talón no detecta. Recomendamos realizar ambos.

/ El test en detalle

Lo que distingue a este examen.

Información clínica completa · transparente y respaldada internacionalmente.

Muestra

Hisopo bucal (swab)

Kit enviado a casa · indoloro · desde el primer día de vida · sin sangre

Plazo entrega

4 semanas

Desde recepción en laboratorio

Laboratorio

Mendelics

São Paulo, Brasil

Cobertura

Nacional · Chile

Sin traslado del paciente

Tecnología

NGS · 540+ enfermedades genéticas tratables · clasificación ACMG

Acreditaciones

CAP · CLIA · ISO 15189 · PALC

Estándar internacional

Información validada por el laboratorio internacional · sujeta a actualización.
No reemplaza la consulta médica.

/ Cómo funciona

De la indicación al informe en 5 pasos.

01

Consulta

Orientación · sin orden médica

02

Muestra

Hisopo bucal · indoloro

03

Envío

Logística a São Paulo

04

Análisis

NGS de 540+ genes

05

Resultado

Informe en español · 4 semanas

Dudas comunes

Lo que los padres preguntan.

¿Reemplaza la prueba del talón?
No. Son complementarios. La prueba del talón es un examen bioquímico que detecta enfermedades como hipotiroidismo congénito que el Examen Primer Día no cubre. El Examen Primer Día es un análisis genético que cubre 540+ enfermedades adicionales que la prueba del talón no detecta. Se recomienda realizar ambos.
¿Cómo se toma la muestra? ¿Es doloroso?
Hisopo bucal (swab) que se pasa suavemente por el interior de la mejilla del bebé. Es completamente indoloro · sin agujas · sin sangre. Mendelics envía el kit directo a tu casa con instrucciones claras. Tarda menos de un minuto.
¿Desde cuándo puede realizarse?
Desde el primer día de vida del bebé. El mejor momento es el primer mes. Hasta el primer año sigue siendo útil. Después del primer año pierde relevancia como tamizaje neonatal.
¿Cuánto demora el resultado?
Aproximadamente 4 semanas desde la llegada de la muestra al laboratorio Mendelics en São Paulo, Brasil. Recibes el informe por correo electrónico en español, listo para revisar con tu pediatra.
¿Lo cubre mi ISAPRE o Fonasa?
No tiene cobertura de ISAPRE ni Fonasa. Algunos seguros complementarios sí lo cubren parcialmente — recomendamos consultar con tu aseguradora. Ofrecemos 6 cuotas sin interés con tarjeta de crédito.
¿Puedo hacerme el test en mi ciudad?
Sí. Tenemos cobertura nacional · de Arica a Puerto Montt. Coordinamos el envío del kit y la logística de recolección sin que tengas que trasladarte.
El primer mes es la mejor ventana

La salud de tu bebé, empieza con información.

Coordinamos el envío del kit a tu domicilio o centro cercano. Sin orden médica · informe en español · respuesta en minutos por WhatsApp.

✓ Desde $350.000 · 6 cuotas sin interés ✓ Hisopo bucal indoloro ✓ 540+ enfermedades tratables

WhatsApp 24/7 · Especialista L–V 9–18h

Para tu médico

Lleva esta información a tu médico de confianza.

Resumen técnico de Pesquisa neonatal genética · indicaciones, alcance, plazos y referencias clínicas. Listo para reenviar por WhatsApp o imprimir.

Descargar PDF clínico

Información técnica complementaria · no reemplaza la consulta médica.