Neurología
Epilepsia · ataxias · neuropatías · enfermedades neurodegenerativas · trastornos del movimiento
Paneles NGS · 74+ paneles · por especialidad
El estudio justo para cada sospecha clínica.
Más de 74 paneles multigénicos validados de Mendelics para diagnóstico dirigido cuando el fenotipo orienta claramente a una categoría de enfermedad. Más eficiente que estudiar gen por gen · más enfocado que el exoma.
74+
Paneles validados
28
Días · entrega
ES
Informe en español
/ Qué es
Diagnóstico dirigidocuando el fenotipo orienta.
Los paneles NGS analizan simultáneamente un conjunto de genes seleccionados según el fenotipo del paciente. Son la opción más eficiente cuando la sospecha clínica orienta claramente a una categoría de enfermedad — más enfocados que el exoma, más completos que estudiar gen por gen.
Mendelics, el mayor laboratorio genómico de Brasil, ofrece más de 74 paneles validados para prácticamente todas las especialidades médicas: neurología, cardiología, nefrología, oftalmología, hematología, endocrinología, inmunología y más.
SGBio coordina el acceso desde Chile · toma de muestra de saliva en centros en convenio · envío a Brasil · entrega del informe en español al médico tratante.
Importante: la elección del panel correcto depende del fenotipo del paciente. La indicación final la realiza el médico tratante · SGBio te orienta sobre cuál panel es el más adecuado.
/ Por especialidad
Paneles disponiblespara cada especialidad.
Algunas de las áreas clínicas con paneles NGS dirigidos · cada panel tiene un set de genes específicos según las enfermedades cubiertas.
Cardiología
Miocardiopatías · canalopatías · arritmias hereditarias · cardiopatías congénitas
Nefrología
Enfermedades renales hereditarias · poliquistosis · síndrome nefrótico · tubulopatías
Oftalmología
Distrofias retinianas · cataratas hereditarias · glaucomas familiares · enfermedades del nervio óptico
Hematología
Anemias hereditarias · talasemias · trastornos de coagulación · síndromes mielodisplásicos
Endocrinología
Diabetes monogénica (MODY) · hipo/hipertiroidismo familiar · trastornos del crecimiento
Inmunología
Inmunodeficiencias primarias · enfermedades autoinflamatorias · síndromes complejos
Dermatología
Genodermatosis · ictiosis · epidermólisis bullosa · trastornos pigmentarios
Metabolismo
Errores innatos del metabolismo · enfermedades de depósito · trastornos mitocondriales
+ otras especialidades · lista completa al consultar con un especialista
/ Cuándo se solicita
El panel justoen estos escenarios.
Sospecha clínica orientada a una categoría de enfermedad específica
Cuando el fenotipo claramente sugiere genes candidatos conocidos
Casos donde el WES sería excesivo · paneles más enfocados son apropiados
Como primera línea diagnóstica antes de considerar exoma o genoma
Estudios familiares dirigidos tras detección de variante en familiar
/ Por qué Mendelics
Seis razones que lodistinguen.
01
74+
Paneles disponibles
+74 paneles validados
Más de 74 paneles multigénicos validados clínicamente. Cobertura para prácticamente todas las especialidades médicas en diagnóstico de enfermedades raras.
02
Focus
Análisis dirigido
Análisis dirigido · más eficiente
Cuando el fenotipo orienta claramente a una categoría de enfermedad, los paneles NGS son más eficientes que el exoma. Análisis enfocado · informe más rápido · costo menor.
03
ES
Informe en español
Informe en español
Mendelics emite el informe en español, listo para tu médico tratante. Sin necesidad de traducción · diseñado para ser interpretado por médicos de cualquier especialidad.
04
CAP+
5 acreditaciones
Acreditaciones únicas LATAM
Mendelics es el único laboratorio latinoamericano con CAP, PALC, CLIA, ISO 15189 e ISO 27001 simultáneamente. Más de 100.000 exámenes realizados.
05
Saliva
Hisopo bucal
Muestra de saliva · no invasivo
La mayoría de los paneles NGS aceptan muestra de saliva mediante swab bucal. No invasivo, indoloro, se puede tomar en casa o en centro asociado.
06
28
Días · entrega
Costo-beneficio óptimo
Cuando hay sospecha clínica clara, los paneles dirigidos rinden tasas diagnósticas similares al WES en menos tiempo y a menor costo. Ideal como primera línea genómica.
/ Cómo funciona
De la indicaciónal informe en 5 pasos.
Indicación médica del panel
Tu médico decide qué panel solicitar según el fenotipo · te orientamos sobre cuál panel es el más adecuado.
Toma de muestra
Saliva mediante swab bucal (mayoría de paneles) o sangre periférica si aplica. SGBio coordina la toma en centros en convenio.
Envío a Mendelics
La muestra viaja al laboratorio Mendelics en São Paulo, Brasil. Trazabilidad completa del envío.
Análisis NGS
Mendelics analiza los genes específicos del panel mediante secuenciación masiva. Clasificación de variantes según ACMG.
Informe en español · 28 días
Mendelics emite el informe en español. SGBio lo entrega al médico solicitante y acompaña el proceso.
/ Laboratorio responsable
Mendelics ·la referencia genómica de LATAM.
Fundado en 2012 en São Paulo, Brasil, Mendelics es el primer laboratorio brasileño especializado en NGS. Más de 100.000 exámenes realizados.
Mismo laboratorio detrás de Panel de Cáncer Hereditario, Primer Día y Panel de Portadores. Único laboratorio LATAM con CAP, PALC, CLIA, ISO 15189 e ISO 27001.
Acreditaciones Mendelics
CAP
College of American Pathologists
PALC
Programa Brasileño de Acreditación
CLIA
Clinical Laboratory USA
ISO 15189
Laboratorios clínicos · ISO
ISO 27001
Seguridad de la información
/ Preguntas frecuentes
Lo que médicosy pacientes preguntan.
¿Cuándo se prefiere un panel NGS vs un exoma?
Cuando hay sospecha clínica clara orientada a una categoría de enfermedad específica (epilepsia, miocardiopatía, etc.), los paneles NGS son más eficientes que el exoma: análisis enfocado, informe más rápido, costo menor. El exoma se reserva para casos con fenotipo heterogéneo o sospecha amplia.
¿Cómo elegir el panel adecuado?
La elección depende del fenotipo del paciente. Tu médico tratante define la sospecha clínica y SGBio te orienta sobre el panel más adecuado entre los más de 74 disponibles · si la sospecha no es clara, sugerimos consultar con un genetista clínico antes de decidir.
¿Qué especialidades cubren?
Prácticamente todas las especialidades clínicas con componente genético: neurología, cardiología, nefrología, oftalmología, hematología, endocrinología, inmunología, dermatología, metabolismo, gastroenterología, neumología, oncología hereditaria y más.
¿Qué incluye el informe?
Informe en español con: descripción del panel · variantes identificadas con clasificación ACMG · interpretación clínica de hallazgos · recomendaciones de seguimiento · referencias bibliográficas relevantes. Diseñado para ser interpretado por médicos de cualquier especialidad.
¿Qué pasa si el panel es negativo?
Si el panel no detecta variantes patogénicas pero la sospecha clínica persiste, las opciones son: (1) considerar un panel más amplio o un exoma, (2) re-evaluar el diagnóstico con genetista clínico, (3) considerar genoma completo si hay sospecha de variantes en regiones intrónicas o estructurales.
¿Cuánto demora el resultado?
Aproximadamente 28 días desde la llegada de la muestra a Mendelics. SGBio te informa el plazo exacto al coordinar el caso según el panel específico.
¿Lo cubre mi ISAPRE o Fonasa?
No tiene cobertura de ISAPRE ni Fonasa. Algunos seguros complementarios y Ley Ricarte Soto en casos específicos pueden cubrirlo parcialmente. Ofrecemos 6 cuotas sin interés.
Para tu médico
Lleva esta información a tu médico de confianza.
Resumen técnico de Paneles NGS · indicaciones, alcance, plazos y referencias clínicas. Listo para reenviar por WhatsApp o imprimir.
Información técnica complementaria · no reemplaza la consulta médica.
Conversemos tu caso
El panel indicado,coordinado desde Chile.
Si tu médico te indicó un panel NGS específico o tienes dudas sobre cuál panel aplica, contáctanos.
WhatsApp 24/7 · Especialista L–V 9–18h