Enfermedades raras de causa genética sospechada · sin diagnóstico claro
Exoma clínico completo · 22.000 genes
El estándar del diagnóstico genómico clínico.
BGI XOME™ analiza la secuencia de aproximadamente 22.000 genes codificantes, cubriendo más de 4.000 enfermedades monogénicas con tasa de reportes positivos cercana al 40% en WES clínico.
22K
Genes · exoma
~40%
Reportes positivos · WES
30
Días · entrega
/ Qué es
El 1% del genoma donde está el 89% de las respuestas.
El BGI XOME™ es un test de secuenciación clínica del exoma completo. El exoma agrupa todas las regiones codificantes (exones) de los aproximadamente 22.000 genes humanos · representa solo el 1-2% del genoma pero concentra cerca del 89% de las variantes patogénicas conocidas.
Mediante secuenciación de nueva generación (NGS) basada en captura de regiones objetivo, identifica simultáneamente variantes en cualquier combinación de genes según el fenotipo del paciente. Cubre más de 4.000 enfermedades monogénicas y reporta hallazgos incidentales en 59 genes según ACMG SF v2.0.
Es el estándar diagnóstico cuando hay sospecha de enfermedad genética rara con fenotipo heterogéneo, especialmente cuando los paneles dirigidos no han rendido resultado.
Importante: el WES está destinado a usarse en conjunto con la presentación clínica y otros marcadores de progresión de la enfermedad para el manejo del paciente. La interpretación clínica final la realiza tu médico tratante.
/ Cuándo se solicita
El examen indicado en estos escenarios.
Cuadros clínicos complejos con fenotipos heterogéneos
Casos donde paneles dirigidos no rindieron diagnóstico
Manejo de pacientes con trastornos genéticos raros
Evaluación familiar tras detección de variante en familiar
/ Por qué XOME
Seis razones que lodistinguen.
01
22K
Genes · exoma completo
22.000 genes en un solo análisis
Secuenciación completa de las regiones codificantes (exones) de aproximadamente 22.000 genes. El exoma representa solo 1-2% del genoma pero concentra ~89% de las variantes patogénicas conocidas.
02
4K+
Enfermedades cubiertas
Cubre 4.000+ enfermedades monogénicas
Identifica variantes genéticas responsables de una amplia gama de enfermedades raras. Cobertura simultánea de genes en cualquier combinación · análisis dirigido por fenotipo.
03
~40%
Reportes positivos · WES
Tasa de reportes positivos ~40%
En WES clínico, alcanza una tasa de reportes positivos de aproximadamente 40% según evidencia publicada. Significa que en 4 de cada 10 casos diagnósticos complejos se identifica la causa genética.
04
ACMG
Estándar internacional
Análisis ACMG estándar
Todas las variantes son clasificadas según directrices del American College of Medical Genetics (ACMG). Base de datos de mutaciones actualizada rutinariamente · 2 veces al año.
05
59
Genes ACMG SF v2.0
Hallazgos incidentales · 59 genes
Reporta variantes patogénicas y probablemente patogénicas en los 59 genes recomendados por ACMG SF v2.0 (predisposición a enfermedades clínicamente relevantes y prevenibles).
06
>100×
Cobertura promedio
Alta cobertura · alta exactitud
Profundidad promedio >100X · 95% de bases target cubiertas a >20X. Sensibilidad y especificidad >99% para SNVs · sensibilidad >85% para InDels.
/ Variantes detectadas
Lo que el WESpuede identificar.
SNVs e InDels
Mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones · sensibilidad SNV >99%
CNV de exoma
Variaciones del número de copias dentro de las regiones exónicas
CNV largas (del/dup)
68 tipos de síndromes de deleción/duplicación · variantes estructurales grandes
Splicing (+/- 20 bp)
Cobertura de regiones intrónicas adyacentes · detección de defectos de splicing
/ Cómo funciona
De la indicaciónal informe en 5 pasos.
Indicación médica
Tu médico tratante evalúa los antecedentes y solicita el WES. SGBio coordina contigo y con el médico todo el proceso.
Toma de muestra
Sangre periférica o saliva. La toma se realiza en un centro en convenio en Chile. Sin preparación especial.
Envío al laboratorio
La muestra viaja a BGI Genomics. Estabilidad de muestra: 4-7 días. Condiciones controladas de transporte.
Análisis NGS
Secuenciación masiva basada en captura de regiones objetivo. Análisis bioinformático y clasificación ACMG.
Informe en 30 días
Recibes informe estructurado con interpretación clínica integral, recomendación diagnóstica y referencias bibliográficas.
/ Laboratorio responsable
BGI Genomics ·escala global · costo accesible.
Fundado en 1999 en Shenzhen, China, BGI es uno de los mayores laboratorios genómicos del mundo con presencia en más de 100 países.
Mismo laboratorio detrás de NIFTY®, Sentis y Genoma cWGS. Acreditación ISO 15189 para uso clínico diagnóstico. Base de datos de mutaciones actualizada 2 veces al año.
/ Preguntas frecuentes
Lo que médicosy pacientes preguntan.
¿Qué diferencia hay entre exoma y genoma?
El exoma analiza las regiones codificantes de los genes (~1-2% del genoma) donde se encuentra ~89% de las variantes patogénicas conocidas. El genoma completo (cWGS) analiza también las regiones no codificantes (intrones, promotores, intergénicas). El exoma es más eficiente en costo cuando la sospecha clínica orienta a una causa monogénica conocida.
¿En qué casos se prefiere XOME vs ExomeXtra (CeGaT)?
XOME (BGI) es excelente costo-beneficio para casos diagnósticos estándar con buena tasa de reportes positivos. ExomeXtra (CeGaT) agrega +38.000 variantes intrónicas/intergénicas, mitocondrial completo, PGx integrado y re-evaluación VUS. La elección depende de complejidad clínica y presupuesto · tu médico te orientará.
¿Cuándo se solicita?
Cuando hay sospecha de enfermedad genética rara con fenotipo heterogéneo o complejo, especialmente tras paneles dirigidos sin resultado, o cuando el médico necesita análisis simultáneo de múltiples genes candidatos según el cuadro clínico.
¿Qué incluye el informe?
Información de la muestra · resultado con clasificación ACMG (gen, alteración nucleótido y aminoácido, ubicación cromosómica, cigosidad) · interpretación clínica integral con recomendación diagnóstica · referencias científicas · información detallada del método y parámetros · listado de variantes con frecuencias bajas en genes OMIM.
¿Qué son los hallazgos incidentales?
Variantes patogénicas en 59 genes seleccionados por ACMG (SF v2.0) asociadas a condiciones clínicamente relevantes y prevenibles (cardiopatías hereditarias, cánceres hereditarios, hipercolesterolemia familiar, etc.). Se reportan independientemente del motivo original del estudio porque su detección puede salvar vidas.
¿Cuánto demora el resultado?
Aproximadamente 30 días desde la llegada de la muestra al laboratorio BGI Genomics. SGBio te mantiene informado del estado del proceso durante ese período.
¿Lo cubre mi ISAPRE o Fonasa?
No tiene cobertura de ISAPRE ni Fonasa. Algunos seguros complementarios y Ley Ricarte Soto (en casos específicos de enfermedades raras) pueden cubrirlo parcialmente. Consulta con tu aseguradora · ofrecemos 6 cuotas sin interés.
Para tu médico
Lleva esta información a tu médico de confianza.
Resumen técnico de Exoma clínico · indicaciones, alcance, plazos y referencias clínicas. Listo para reenviar por WhatsApp o imprimir.
Información técnica complementaria · no reemplaza la consulta médica.
Conversemos tu caso
Diagnóstico quecambia decisiones clínicas.
Si tu médico te indicó un exoma clínico o tienes dudas sobre si corresponde en tu caso, contáctanos y un especialista SGBio te orientará.
WhatsApp 24/7 · Especialista L–V 9–18h