Anomalías congénitas multisistémicas
Genoma completo · BGI cWGS
El 100% del genoma, el mayor alcance diagnóstico.
BGI-XOME cWGS secuencia los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. Detecta variantes en regiones codificantes, intrónicas profundas, promotoras y mitocondriales · más SVs y expansiones que el WES no puede ver.
3B
Pares de bases
>40×
Cobertura promedio
≤30
Días · entrega
/ Qué es
El estudio genéticode mayor alcance.
El Genoma Completo Clínico (cWGS) de BGI secuencia los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. A diferencia del exoma — que cubre solo regiones codificantes — el genoma incluye exones, intrones, promotores, regiones intergénicas y el genoma mitocondrial completo.
Detecta múltiples tipos de variantes en un solo análisis: SNVs · InDels · CNVs (a nivel exónico y cromosómico) · variantes mitocondriales · variantes estructurales (translocaciones, inversiones, LOH) · expansiones de repetición tándem corto (STRs).
Es la opción cuando el WES no rindió diagnóstico y la sospecha de causa genética persiste, o cuando hay indicación específica de variantes en regiones no codificantes.
Limitación técnica: el cWGS no cubre todas las posibles mutaciones patogénicas en cada gen · siempre se interpreta en conjunto con el contexto clínico.
/ Cuándo se solicita
Indicado en estosescenarios clínicos.
Trastornos del espectro autista
Trastornos del neurodesarrollo
Retraso del crecimiento y desarrollo
Discapacidad intelectual
Epilepsia · especialmente refractaria
Recién nacidos críticamente enfermos
Casos diagnósticos complejos · diagnóstico diferencial
Fetos con malformaciones · resultado cromosómico negativo
/ Por qué cWGS
Seis razones que lodistinguen.
01
3B
Pares de bases
3.000 millones de pares de bases
Secuenciación del 100% del genoma humano nuclear y mitocondrial. La mayor cobertura genómica disponible · regiones codificantes (exones), intrónicas, promotoras, intergénicas y mtDNA.
02
4.8K
Genes OMIM
+4.800 genes OMIM · +6.000 trastornos
Análisis simultáneo de >20.000 genes humanos, incluyendo más de 4.800 genes causantes de enfermedad documentados en OMIM y más de 6.000 trastornos monogénicos.
03
>40×
Cobertura promedio
Cobertura >40X · uniforme
Profundidad de secuenciación deduplicada >40X en todo el genoma · ≥90% de bases a 20X · ≥99% de cobertura mitocondrial a 200X (con copia mitocondrial ≥50). Alta uniformidad.
04
3-en-1
WES + mtDNA + CNV
Una prueba · varios tests en uno
Equivalente a combinar WES + secuenciación mitocondrial completa + CNVSeq en un solo análisis. Reduce el tiempo total de diagnóstico y los costos médicos integrados.
05
SV
Detección estructural
Detecta variantes que el WES pierde
Variantes en regiones intrónicas profundas (deep intron), promotoras, reguladoras · estructurales (LOH, translocaciones, inversiones) · expansiones de repetición (STRs) · mtDNA variations.
06
Trio
Análisis familiar
Individual o Trío familiar
Disponible en modalidad individual (proband solo) o trío familiar (proband + ambos padres) · análisis de segregación familiar · mayor solving rate en casos complejos.
/ Variantes detectadas
Lo que el cWGSpuede identificar.
SNV / InDel
Mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones en todo el genoma
Exon CNV · Chromosome CNV
Variaciones del número de copias a nivel exónico y cromosómico
Mitochondrial genome
Variantes mitocondriales completas con cobertura ≥99% a 200X
Deep intron
Variantes en regiones intrónicas profundas no cubiertas por WES
Structure variations
LOH (loss of heterozygosity) · translocaciones · inversiones
Dynamic mutation (STRs)
Expansiones de repetición de tándem corto · ej. ataxias hereditarias
/ Cómo funciona
De la asesoríaal informe en 5 pasos.
Asesoría genética
El médico genetista evalúa los antecedentes y el fenotipo. Se discute si el genoma completo es la mejor opción vs WES · cuándo considerar trío.
Toma de muestra
Sangre periférica (5 mL adulto) o saliva. Para trío: muestras del proband y ambos padres deben enviarse simultáneamente.
Envío internacional
Las muestras viajan al centro de Hong Kong y luego al laboratorio BGI en Shenzhen. Trazabilidad completa del envío.
Secuenciación NGS
WGS en plataforma DNBSEQ-G400. Análisis bioinformático completo · QC de DNA · clasificación de variantes según ACMG.
Informe en ≤30 días
Recibes informe estructurado · counselling con genetista para interpretación clínica + traducción del reporte si aplica.
/ Laboratorio responsable
BGI Genomics ·Shenzhen, China.
Fundado en 1999, BGI es uno de los mayores laboratorios genómicos del mundo. Equipo profesional con más de 200 publicaciones en revistas internacionales sobre enfermedades monogénicas.
Acreditación ISO 15189. Plataforma propietaria DNBSEQ-G400. Mismo laboratorio detrás de NIFTY®, Sentis Multi-Cáncer y XOME.
/ Preguntas frecuentes
Lo que médicosy pacientes preguntan.
¿Qué diferencia hay entre exoma y genoma completo?
El exoma analiza ~1-2% del genoma (regiones codificantes) donde está ~89% de las variantes patogénicas. El genoma completo (cWGS) analiza el 100% incluyendo regiones intrónicas profundas, promotoras, intergénicas y mitocondrial. Detecta variantes que el WES no puede ver: SVs grandes, variantes regulatorias y expansiones de repetición. Mayor alcance diagnóstico al costo de mayor inversión.
¿Cuándo se prefiere genoma vs exoma?
Genoma completo cuando: (1) WES previo fue negativo y la sospecha persiste, (2) hay sospecha de variante en región intrónica profunda o regulatoria, (3) se busca expansión de repetición (ataxias, distrofias miotónicas), (4) caso de enfermedad mitocondrial con heteroplasmia variable, o (5) se requiere análisis estructural amplio (translocaciones, LOH).
¿Cuál es la tasa de reportes positivos?
Variable según el caso. En casos complejos donde el WES no rindió, el genoma puede agregar 5-15% de diagnósticos adicionales. La tasa es altamente dependiente del fenotipo y la calidad de la información clínica entregada al laboratorio.
¿Qué incluye el análisis trío?
Trío = proband + ambos padres. Permite análisis de segregación familiar (variantes de novo vs heredadas), priorización por herencia (autosómica recesiva con ambos padres portadores, dominante de novo) y detección más confiable de variantes con baja penetrancia. Aumenta significativamente la solving rate.
¿Detecta enfermedades del adulto como cáncer hereditario?
No es su uso primario. Para predisposición hereditaria al cáncer recomendamos el Panel de Cáncer Hereditario de Mendelics (100 genes con cobertura completa BRCA1/2). El cWGS está enfocado en diagnóstico de enfermedades raras pediátricas y casos sin diagnóstico claro.
¿Cuánto demora el resultado?
Aproximadamente 30 días desde la llegada de la muestra al centro de Hong Kong hasta la liberación del informe en Shenzhen. Para trío puede tomar un poco más por la complejidad bioinformática del análisis de segregación.
¿Lo cubre mi ISAPRE o Fonasa?
No tiene cobertura. Ley Ricarte Soto en algunos casos específicos de enfermedades raras puede aplicar. Algunos seguros complementarios cubren parcialmente. Consulta con tu aseguradora · ofrecemos 6 cuotas sin interés.
Para tu médico
Lleva esta información a tu médico de confianza.
Resumen técnico de Genoma completo · indicaciones, alcance, plazos y referencias clínicas. Listo para reenviar por WhatsApp o imprimir.
Información técnica complementaria · no reemplaza la consulta médica.
Conversemos tu caso
Cuando el alcancemarca la diferencia.
Si tu médico te indicó un genoma completo o estás evaluando opciones tras un WES sin diagnóstico, contáctanos.
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