Primer mes de vida
Permite intervención temprana antes de que aparezcan síntomas. Es la ventana óptima para iniciar tratamientos que cambian el pronóstico de muchas enfermedades.
Tamizaje neonatal molecular · 540+ enfermedades
El examen que cuida la salud de tu bebé desde el primer día.
Tamizaje neonatal genético que identifica el riesgo de desarrollar más de 540 enfermedades genéticas tratables con una muestra de saliva indolora · laboratorio Mendelics.
540+
Enfermedades · todas tratables
14
Categorías clínicas
4
Semanas · entrega
/ Qué es
Detectar antes de que aparezcan síntomas.
El Examen Primer Día es un tamizaje neonatal genético que analiza el ADN del recién nacido para identificar el riesgo de desarrollar más de 540 enfermedades genéticas tratables — antes de que aparezca cualquier síntoma.
La muestra se toma con un hisopo bucal que se pasa suavemente por el interior de la mejilla del bebé. Es completamente indoloro y tarda menos de un minuto. Utiliza secuenciación masiva (NGS) en el laboratorio Mendelics.
Importante
El Examen Primer Día no reemplaza la prueba del talón. Son exámenes complementarios — la prueba del talón detecta enfermedades bioquímicas (como hipotiroidismo congénito) que este tamizaje no cubre.
Importante: este examen es un tamizaje, no un diagnóstico. Un resultado positivo siempre debe confirmarse con evaluación médica especializada.
/ Cuándo realizarlo
La ventana ideal es el primer mes de vida.
Hasta el primer año
Sigue siendo útil como tamizaje precoz. Permite identificar variantes que pueden requerir vigilancia o cambios en el plan de cuidados.
Mayor de 1 año
El examen es un tamizaje neonatal: su valor está en la detección precoz. Después del primer año, otros estudios pueden ser más apropiados según el caso clínico.
/ Qué analiza
14 categorías clínicas · 540+ enfermedades tratables.
Mendelics seleccionó solo enfermedades con tratamiento o intervención disponible. La detección precoz permite iniciar el cuidado antes de que aparezcan complicaciones.
Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedades Neurológicas
Enfermedades Hematológicas
Enfermedades Inmunológicas
Enfermedades Endocrinas
Enfermedades Cardiovasculares
Enfermedades Pulmonares
Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales
Enfermedades Renales
Enfermedades Esqueléticas
Deficiencias Auditivas
Metabolismo de Vitaminas y Minerales
Neoplasias
Farmacogenética
Lista completa de enfermedades disponible en examenprimerdia.com
/ Cómo funciona
De la conversación al informe en 4 pasos.
Conversemos por WhatsApp
Te orientamos sobre el examen, indicaciones y acompañamos la toma de muestra. Sin orden médica.
Toma de muestra de saliva
Un hisopo bucal (swab) se pasa suavemente por el interior de la mejilla del bebé. Indoloro · menos de un minuto.
Envío a Mendelics
La muestra viaja a São Paulo, Brasil, donde Mendelics realiza secuenciación masiva NGS de los 540+ genes.
Resultado en 4 semanas
Recibes un informe estructurado en español, con interpretación clínica clara para ti y tu pediatra.
/ Posibles resultados
Cuatro tipos de hallazgo posibles.
Los informes son interpretados según la clasificación ACMG (American College of Medical Genetics). Cada resultado incluye recomendaciones de seguimiento clínico.
Sin alteraciones significativas
No se identificaron variantes genéticas asociadas a las enfermedades analizadas. Un resultado de bajo riesgo no elimina completamente todo riesgo posible.
Variante de significado incierto
Se identificó una variante cuya relevancia clínica no está completamente establecida. Se recomienda seguimiento médico para reevaluar con el tiempo.
Variante patogénica identificada
Se identificó una variante asociada a una enfermedad tratable. Requiere evaluación médica para confirmar el hallazgo y determinar los pasos a seguir.
Baja probabilidad de manifestación
Se encontró una variante genética con baja probabilidad de manifestación clínica. Se informa para fines de seguimiento preventivo.
Un resultado de alto riesgo no es un diagnóstico definitivo. Siempre requiere evaluación con un médico especializado para confirmar el hallazgo y definir el plan de seguimiento adecuado.
/ Laboratorio responsable
Mendelics · la referencia genómica de LATAM.
Fundado en 2012 en São Paulo, Brasil, Mendelics es el primer laboratorio brasileño especializado en secuenciación de nueva generación (NGS), con experiencia en diagnóstico de enfermedades raras pediátricas.
Es el único laboratorio latinoamericano que posee simultáneamente las principales acreditaciones internacionales del área clínica y emite informes en español, diseñados para ser interpretados por médicos de cualquier especialidad.
Acreditaciones
CAP
College of American Pathologists
CLIA
Clinical Laboratory · USA
PALC
Programa Brasileño de Acreditación
ISO 15189
Laboratorios clínicos · ISO
/ Preguntas frecuentes
Lo que los padres y pediatras preguntan.
¿Reemplaza la prueba del talón?
No. La prueba del talón es un examen bioquímico que detecta enfermedades de causa no genética — como ciertas formas de hipotiroidismo congénito — que el Examen Primer Día no cubre. Se recomienda realizar ambos exámenes ya que se complementan.
¿Cómo se toma la muestra? ¿Es doloroso?
Con un hisopo bucal (swab) que se pasa suavemente por el interior de la mejilla del bebé. Es completamente indoloro y tarda menos de un minuto. No requiere ayuno ni preparación.
¿Desde cuándo puede realizarse?
Desde el primer día de vida. El mejor momento es el primer mes. Después del primer año el examen pierde relevancia como tamizaje neonatal, ya que su objetivo es la detección precoz antes de que aparezcan síntomas.
¿Cuánto demora el resultado?
Aproximadamente 4 semanas desde que la muestra es recibida en el laboratorio Mendelics en São Paulo, Brasil. Recibes el informe por correo electrónico en español.
¿Se requiere orden médica?
No se requiere orden médica para realizar el examen. Sin embargo, recomendamos llevar el resultado a tu pediatra o médico tratante para evaluación y seguimiento.
¿Qué significa que las 540 enfermedades sean "tratables"?
Mendelics solo incluye en el panel enfermedades genéticas que tienen un tratamiento o intervención disponible. Si una variante patogénica es identificada, existe un curso de acción médico para mejorar el pronóstico — ese es el principio del tamizaje neonatal.
¿Detecta el cáncer u otras enfermedades del adulto?
No. El panel incluye una categoría de Neoplasias, pero está enfocado en condiciones pediátricas tratables. Para evaluar predisposición hereditaria al cáncer en adultos existe el Panel de Cáncer Hereditario, que es un examen distinto.
¿Lo cubre mi ISAPRE o Fonasa?
No tiene cobertura de ISAPRE ni Fonasa. Algunos seguros complementarios sí lo cubren parcialmente — recomendamos consultar directamente con tu aseguradora. Ofrecemos 6 cuotas sin interés con tarjeta de crédito.
Para tu médico
Lleva esta información a tu médico de confianza.
Resumen técnico de Pesquisa neonatal genética · indicaciones, alcance, plazos y referencias clínicas. Listo para reenviar por WhatsApp o imprimir.
Información técnica complementaria · no reemplaza la consulta médica.
Conversemos
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Coordinamos la toma de muestra de saliva en tu domicilio o en un centro cercano. Sin orden médica · informe en español · resultado en 4 semanas.
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