Parejas en planificación familiar (antes de concebir)
Panel de portadores · 300+ genes recesivos
Conoce los riesgos genéticos antes de formar familia.
Identifica si tú o tu pareja son portadores de mutaciones en 300+ genes asociados a más de 100 enfermedades recesivas. La mayoría de portadores no tiene síntomas ni historia familiar — laboratorio Mendelics.
300+
Genes analizados
100+
Enfermedades recesivas
4
Semanas · entrega
/ Qué es
Información para decidir con tranquilidad.
El Panel de Portadores es un examen genético que identifica si tú o tu pareja son portadores de mutaciones en genes asociados a enfermedades recesivas — condiciones donde se necesita heredar dos copias mutadas (una de cada padre) para que la enfermedad se manifieste.
La gran mayoría de portadores son asintomáticos y no tienen historia familiar de la enfermedad. Solo cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen aparece el riesgo: 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo afectado.
Saberlo a tiempo permite tomar decisiones informadas con tu médico — opciones reproductivas, diagnóstico preimplantacional, vigilancia prenatal.
Importante: ser portador no significa estar enfermo. La interpretación clínica de un resultado positivo siempre la realiza tu médico tratante o consejero genético.
/ Cuándo se recomienda
Especialmente útil en estos escenarios.
Parejas durante el embarazo (idealmente primer trimestre)
Antecedente familiar de enfermedad genética recesiva
Parejas consanguíneas
Antes de iniciar fertilización in vitro o donación de gametos
Personas en grupos étnicos con mayor frecuencia (ej. judíos Ashkenazi, Sefaradíes)
La indicación final la realiza tu médico tratante. Si tienes dudas sobre si corresponde en tu caso, conversemos.
/ Cómo se interpreta
Cuatro escenarios posibles · en pareja.
El valor clínico del examen está en el cruce de resultados de la pareja. Solo cuando ambos son portadores del mismo gen aparece riesgo para los futuros hijos.
Ninguno es portador
Riesgo bajo de transmitir las enfermedades del panel a tus futuros hijos.
Solo uno es portador
No hay riesgo de hijos afectados. La descendencia puede heredar el estado de portador (asintomático).
Ambos son portadores · genes distintos
No hay riesgo de hijos afectados por estas enfermedades. Cada hijo puede heredar uno de los estados de portador.
Ambos son portadores · mismo gen
Riesgo de 25% en cada embarazo de hijo afectado por la enfermedad. Existen opciones reproductivas con asesoría: FIV con diagnóstico preimplantacional, diagnóstico prenatal, donación de gametos.
Si ambos resultan portadores del mismo gen (escenario 04), se recomienda asesoría genética para evaluar opciones reproductivas: FIV con diagnóstico preimplantacional, diagnóstico prenatal o donación de gametos.
/ Qué cubre
Más de 100 enfermedades · algunas que reconocerás.
El panel cubre las enfermedades recesivas más prevalentes en distintas poblaciones. Estos son algunos ejemplos representativos:
Pulmonar
Fibrosis Quística
Gen: CFTR
Hematológica
Anemia de células falciformes
Gen: HBB
Hematológica
Talasemia
Gen: HBA / HBB
Neurológica
Tay-Sachs
Gen: HEXA
Metabólica
Síndrome de Gaucher
Gen: GBA1
Metabólica
Niemann-Pick A/B
Gen: SMPD1
Neurológica
Enfermedad de Canavan
Gen: ASPA
Metabólica
Fenilcetonuria
Gen: PAH
Crecimiento
Síndrome de Bloom
Gen: BLM
Neurológica
Disautonomía familiar
Gen: ELP1
Neuromuscular
Atrofia muscular espinal
Gen: SMN1
Metabólica
Mucopolisacaridosis I
Gen: IDUA
Lista completa de las 300+ genes y enfermedades disponible al conversar con un especialista
/ Cómo funciona
De la conversación al informe en 5 pasos.
Conversemos por WhatsApp
Te orientamos sobre el examen y acompañamos el proceso para ambos miembros de la pareja. Sin orden médica.
Toma de muestra
Hisopo bucal indoloro o muestra de sangre periférica. Ambos miembros de la pareja se examinan en simultáneo.
Envío al laboratorio
Las muestras viajan a Mendelics en São Paulo, Brasil. Análisis NGS de los 300+ genes del panel.
Cruce de resultados
Análisis comparativo: si solo uno es portador, riesgo bajo. Si ambos portan el mismo gen, riesgo de 25% en cada embarazo.
Informe en 4 semanas
Recibes un informe estructurado en español, listo para evaluar con tu médico tratante o consejero genético.
/ Laboratorio responsable
Mendelics · la referencia genómica de LATAM.
Fundado en 2012 en São Paulo, Brasil, Mendelics es el primer laboratorio brasileño especializado en secuenciación de nueva generación (NGS), con experiencia en diagnóstico de enfermedades raras y genética reproductiva.
Es el único laboratorio latinoamericano que posee simultáneamente las principales acreditaciones internacionales del área clínica. Más de 100.000 exámenes realizados y la mayor base de datos de variantes brasileñas y latinoamericanas.
Acreditaciones
CAP
College of American Pathologists
PALC
Programa Brasileño de Acreditación
CLIA
Clinical Laboratory · USA
ISO 15189
Laboratorios clínicos · ISO
ISO 27001
Seguridad de la información
/ Preguntas frecuentes
Lo que las parejas y los médicos preguntan.
¿Qué significa ser portador?
Ser portador significa que heredaste una sola copia mutada de un gen recesivo. Tu organismo funciona normalmente porque la otra copia (sana) compensa. La gran mayoría de personas no sabe que es portadora — no hay síntomas. La enfermedad solo se manifiesta cuando una persona hereda dos copias mutadas (una de cada padre).
¿Por qué hay que examinar a ambos miembros de la pareja?
Porque las enfermedades recesivas solo se manifiestan cuando ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen. Si solo uno es portador, no hay riesgo para los hijos. El cruce de resultados de la pareja es lo que entrega información clínica útil.
¿Cuántas enfermedades cubre el panel?
Más de 100 enfermedades genéticas recesivas, analizando más de 300 genes asociados. Incluye las enfermedades recesivas más prevalentes en distintas poblaciones — fibrosis quística, talasemia, anemia falciforme, Tay-Sachs, Gaucher, Niemann-Pick, Canavan, fenilcetonuria, atrofia muscular espinal y muchas más.
¿Cómo se toma la muestra? ¿Es invasivo?
Puede ser un hisopo bucal (swab) que se pasa por el interior de la mejilla — completamente indoloro y se puede tomar en casa. Como alternativa, una muestra de sangre periférica en un centro asociado. Ninguna opción es invasiva ni dolorosa.
¿Cuándo es el mejor momento?
Idealmente, antes de concebir. Esto da tiempo a evaluar opciones reproductivas si ambos resultan portadores del mismo gen. También es útil durante el embarazo (primer trimestre) o antes de un proceso de fertilización in vitro.
¿Qué pasa si ambos somos portadores del mismo gen?
Existen opciones reproductivas con asesoría: fertilización in vitro con diagnóstico preimplantacional (selecciona embriones no afectados antes de transferir), diagnóstico prenatal durante el embarazo (amniocentesis con análisis dirigido), o donación de gametos. La decisión es personal y requiere consejería genética.
¿El examen tiene cobertura clínica?
No tiene cobertura de ISAPRE ni Fonasa. Algunos seguros complementarios sí lo cubren parcialmente — recomendamos consultar con tu aseguradora. Ofrecemos 6 cuotas sin interés con tarjeta de crédito.
¿Se requiere orden médica?
No se requiere orden médica para realizar el examen. Sin embargo, recomendamos llevar el resultado a tu ginecólogo o consejero genético — la interpretación clínica de un resultado positivo siempre es médica.
Para tu médico
Lleva esta información a tu médico de confianza.
Resumen técnico de Panel de portadores · indicaciones, alcance, plazos y referencias clínicas. Listo para reenviar por WhatsApp o imprimir.
Información técnica complementaria · no reemplaza la consulta médica.
Conversemos
Información a tiempo, para decisiones tranquilas.
Coordinamos el examen para ambos miembros de la pareja en simultáneo. Toma de muestra a domicilio o en centro cercano · Arica a Puerto Montt.
WhatsApp 24/7 · Especialista L–V 9–18h