Casos con sospecha clara
Single ExomeFocus®
Análisis singleton más eficiente · clases ACMG 3/4/5 · sin VUS re-evaluation
Exoma ampliado · clínico-genómico · CeGaT
Más allá del exoma estándar.
ExomeXtra® de CeGaT es un "clinical genome": exoma estándar + 38.000 variantes intrónicas e intergénicas · genoma mitocondrial completo · farmacogenética integrada · CNVs genome-wide · re-evaluación VUS.
+38K
Variantes extra
4
Modalidades disponibles
PhD
Equipo · ciencia + medicina
/ Qué es
El exoma reimaginadocomo clinical genome.
ExomeXtra® es el enfoque diagnóstico de CeGaT que va más allá del exoma estándar. El exoma representa solo 1-2% del genoma pero concentra ~89% de las variantes patogénicas conocidas — sin embargo, hay variantes patogénicas en regiones intrónicas e intergénicas que el WES tradicional no cubre.
CeGaT incluye +38.000 posiciones intrónicas e intergénicas descritas como relevantes en HGMD y ClinVar · genoma mitocondrial completo (heteroplasmia) · farmacogenética integrada · backbone para detección de CNVs genome-wide. El resultado: un "clinical genome" sin el costo del WGS.
4 modalidades para cada escenario: ExomeFocus® (singleton eficiente), Single ExomeXtra® (con VUS re-evaluation), Trio ExomeXtra® (proband + padres con IVERP + UPD), Prenatal ExomeXtra® (con o sin hallazgos ecográficos).
Importante: el ExomeXtra está destinado al manejo de pacientes con trastornos genéticos raros · la interpretación clínica final la realiza tu médico tratante.
/ Cuatro modalidades
Una solución paracada escenario clínico.
WES estándar
Single ExomeXtra®
WES individual completo · clases ACMG 3/4/5 · con VUS re-evaluation
Mayor probabilidad diagnóstica
Trio ExomeXtra®
Proband + ambos padres · IVERP + UPD detection · mejor solving rate
Casos prenatales
Prenatal ExomeXtra®
Diagnóstico fetal con/sin hallazgos ecográficos · screening 2.000+ genes
/ Cuándo se solicita
Especialmente útil en estos escenarios.
Enfermedades raras · cuadros clínicos complejos sin diagnóstico
Casos donde el WES estándar (sin variantes intrónicas) no rindió diagnóstico
Sospecha de enfermedad mitocondrial · heteroplasmia
Trío familiar (proband + padres) para mayor solving rate
Diagnóstico prenatal con hallazgos ecográficos sospechosos
Cuando se requiere PGx integrado en el exoma
/ Por qué ExomeXtra
Seis razones que lodistinguen.
01
38K+
Variantes extra · ClinVar+HGMD
+38.000 variantes extra · clínico-genómico
Más allá del exoma estándar: cobertura de >38.000 posiciones intrónicas e intergénicas asociadas a enfermedad según HGMD y ClinVar (la mayor base pública de relaciones genotipo-fenotipo).
02
mtDNA
Cobertura completa
Mitocondrial completo · heteroplasmia
Cobertura alta y uniforme del genoma mitocondrial completo. Permite detectar diferentes grados de heteroplasmia · clave para enfermedades mitocondriales que el WES estándar no cubre bien.
03
PGx
Integrado · sin costo extra
Farmacogenética integrada
Variantes farmacogenéticamente relevantes en genes seleccionados como bonus del exoma. Información sobre metabolismo de fármacos sin necesidad de un test PGx adicional.
04
CNV
Genome-wide
CNVs genome-wide · backbone
Detección genome-wide de variaciones del número de copias (CNVs). Considera combinaciones heterocigotas compuestas SNV + CNV · screening de expansiones de repetición según fenotipo.
05
Trio
IVERP + UPD
Trio · IVERP + UPD detection
Trio ExomeXtra incluye análisis de variantes con imprinting, expresividad variable, penetrancia reducida (IVERP), además de detección de disomías uniparentales (UPD) — isodisomias y heterodisomias.
06
VUS
Re-evaluación incluida
Re-evaluación VUS automática
Single y Trio ExomeXtra incluyen re-evaluación de variantes de significado incierto (VUS) tras nueva evidencia científica. Tu informe se mantiene relevante con el tiempo.
/ Cómo funciona
De la indicaciónal informe en 5 pasos.
Indicación médica
Tu médico tratante decide la modalidad (Focus / Single / Trio / Prenatal) según el caso clínico y la complejidad fenotípica.
Toma de muestra
Sangre periférica o saliva · ambos miembros de la familia simultáneamente si es Trio. SGBio coordina las tomas.
Envío a Tübingen
Las muestras viajan al laboratorio CeGaT en Tübingen, Alemania. Procesamiento in-house bajo supervisión médica directa.
Análisis CeGaT
WES + 38.000 variantes extra · CNVs · mitocondrial · PGx integrado · análisis bioinformático in-house · clasificación ACMG.
Informe escrito por PhDs
Recibes informe escrito por PhDs y revisado por médicos genetistas, basado en literatura más reciente, con re-evaluación VUS automática.
/ Laboratorio responsable
CeGaT ·precisión alemana en genómica.
Fundado en 2009 en Tübingen, Alemania, CeGaT combina secuenciación de última generación con supervisión científica y médica directa. Empresa independiente con servicio personalizado.
Acreditaciones CAP, CLIA, ISO 15189 e ISO/IEC 17025. Mismo laboratorio detrás de CancerMRD y exoma prenatal. Todos los procesos in-house.
Acreditaciones CeGaT
CAP
College of American Pathologists
CLIA
CLIA ID: 99D2130225
ISO 15189
Laboratorios clínicos internacional
ISO 17025
Calidad analítica general
/ Preguntas frecuentes
Lo que médicosy pacientes preguntan.
¿En qué se diferencia ExomeXtra del WES estándar (XOME)?
ExomeXtra es un "clinical genome" que va más allá del exoma estándar: agrega +38.000 variantes intrónicas/intergénicas asociadas a enfermedad (HGMD + ClinVar), genoma mitocondrial completo con detección de heteroplasmia, PGx integrado y CNVs genome-wide. Para casos diagnósticamente complejos o donde el WES estándar no rindió, ExomeXtra ofrece mayor cobertura.
¿Cuál versión es la indicada para mi caso?
Single ExomeFocus® es eficiente cuando hay sospecha clínica clara · Single ExomeXtra® cuando se requiere análisis con VUS re-evaluation · Trio ExomeXtra® cuando los padres pueden examinarse (mayor solving rate · IVERP + UPD) · Prenatal ExomeXtra® para diagnóstico fetal. La decisión la realiza tu médico.
¿Qué significa IVERP?
IVERP es el acrónimo de "variants in genes with Imprinting, Variable Expressivity, Reduced Penetrance". En Trio ExomeXtra, CeGaT considera variantes en genes con estas características especiales, que en otros análisis pueden pasarse por alto. Mejora significativamente la solving rate.
¿Qué es VUS re-evaluation?
VUS = Variant of Uncertain Significance (variante de significado incierto). Single y Trio ExomeXtra incluyen re-evaluación automática: si emerge nueva evidencia científica que reclasifique una variante incierta a patogénica, recibes un informe actualizado sin costo adicional.
¿Cubre cáncer hereditario?
No es su foco principal. ExomeXtra puede identificar variantes en genes de cáncer hereditario como hallazgo, pero para evaluación dedicada de predisposición hereditaria al cáncer recomendamos el Panel de Cáncer Hereditario Estándar de Oro de Mendelics (100 genes con cobertura completa BRCA1/2 + reanálisis 3 años).
¿Cuánto demora el resultado?
Aproximadamente 4 semanas desde la llegada de la muestra a CeGaT. Trio puede tomar un poco más por la complejidad del análisis bioinformático. SGBio te informa el plazo exacto al coordinar el caso.
¿Lo cubre mi ISAPRE o Fonasa?
No tiene cobertura. Algunos seguros complementarios y Ley Ricarte Soto en casos específicos pueden cubrirlo parcialmente. Consulta con tu aseguradora · ofrecemos 6 cuotas sin interés.
Para tu médico
Lleva esta información a tu médico de confianza.
Resumen técnico de Exoma extendido · indicaciones, alcance, plazos y referencias clínicas. Listo para reenviar por WhatsApp o imprimir.
Información técnica complementaria · no reemplaza la consulta médica.
Conversemos tu caso
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